身材矮小是一种常见的内分泌疾病，为了正确诊断，对生长迟缓的儿童应进行临床观察(准确记录身高、生长速度)及实验室检查。如父母发现小孩明显比同龄儿童矮，或生长速度明显慢，应寻求内分泌科医生或生长发育科医生，以诊治矮小症。>>>西安矮小症孩子测骨龄挂哪个科室
矮小症的诊断
造成身材矮小的原因很多，详细的病史询问和全面的体格检查能为正确诊断提供重要线索。
化验及影像检查：
1.血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质。如果病人有贫血，应进一步寻找贫血的原因并给予相应的治疗;
2.甲状腺功能：所有的病人都应该做甲状腺功能检查，以排除因甲状腺功能减退引起的矮小身材;
3.用左手腕掌指正位X片测骨龄。若骨龄明显滞后，往往提示生长激素缺乏症;
4.生长激素激发试验。由于生长激素的分泌是脉冲式的，随机检查生长激素的意义不大。当病人身高低于-2SD时应进行生长激素激发试验。>>>西安矮小症医院：打什么针能帮助小孩子长高
5.胰岛素样生长因子1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)测定。IGF1和IGFBP-3对生长激素依赖性较强，但它们没有明显的脉冲式分泌和昼夜节律改变，因此可以更好地反映机体内生长激素分泌。IGF1和IGFBP-3降低表明生长激素缺乏症;
6.性激素。对11岁以上的青春期前男孩和10岁以上的少女来说，在进行生长激素激发试验时，应该先检查性激素启动。预防生理性生长迟缓的儿童接受不必要的生长激素治疗;
7.头部MRI检查。体格矮小的儿童都应该做垂体MRI检查，以排除先天发育异常和肿瘤(如颅咽管瘤)的可能性;
8.外周血的染色体核型分析。应对未确诊的矮小女孩和畸形男童进行染色体检查，排除特纳综合征及其他染色体异常。
在病因诊断上，对于矮小的病人应积极寻找病因，进行对因治疗。
矮小症的治疗
1.病因治疗
在消除相关因素后，精神心理性、肾小管酸中毒等儿童身高增长呈上升趋势，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲功减退者可在医生指导下服用左甲状腺素片。
2.生长激素替代疗法
自从1985年重组人生长激素(rh生长激素)上市以来，生长激素被广泛用于治疗生长激素缺乏症以及各种非生长激素缺乏症的矮小症患者。
生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮小身材是被允许使用rh生长激素的。
注射生长激素的不良反应很少见，主要表现为特发性良性颅内压升高、股骨头滑脱、诱发肿瘤。对于无肿瘤危险因素的患者，生长激素治疗并不增加白血病及肿瘤复发的风险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤、有遗传倾向、长期超生理剂量生长激素应用时需谨慎)、甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、局部皮肤红肿等。
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